Dna-förändringar orsak till många missfall

När ett par som väntar barn plötsligt drabbas av missfall har sjukvårdspersonalen oftast svårt att förklara varför. Inte minst om paret ifråga drabbas flera gånger efter varandra.

Nu visar forskning att kromosomförändringar hos den ena eller båda föräldrarna ligger bakom betydligt fler av dessa missfall än man hittills trott. Inte sällan handlar det om genetiska "ommöbleringar", det vill säga när en större del av arvsmassan har lokaliserats om till ett annat ställe på kromosomen, något som kan påverka fostrets möjligheter att överleva i livmodern.

Rutinmässiga kromosomanalyser upptäcker i dag sådana förändringar hos cirka ett av 50 par av dem som drabbats av upprepade missfall.

– Men det finns par som har kromosomala ommöbleringar som inte går att upptäcka med klassiska metoder. Den teknik vi har använt i den här studien ökar antalet par som vi kan upptäcka och som riskerar att drabbas av missfall, säger Cynthia Morton vid Brigham and Women's Hospital i Boston, USA.

Tillsammans med kinesiska forskarkollegor har hon analyserat arvsmassan hos 1 090 par som hade upplevt två eller fler missfall. Men i stället för traditionella metoder använde sig forskarna av en mer förfinad teknik (low-pass genome sequencing). Då upptäckte de 127 kromosomavvikelser, vilket motsvarar cirka tolv procent av de undersökta paren.

På så sätt kan par som riskerar att drabbas av upprepade missfall identifieras. Med hjälp av så kallad preimplantatorisk genetisk diagnostik, då embryots arvsmassa analyseras, kan dessa par sedan få hjälp att bli gravida på konstgjord väg, bedömer forskarna, även om sådan teknik i Sverige endast är tillåten vid risk för allvarliga ärftliga sjukdomar.

Forskningen presenteras i tidskriften The American Journal of Human Genetics.