Nya autismgener upptäckta

Förvånansvärt nog har många av genvarianterna inte ärvts av föräldrarna. I stället tycks felen uppstå när spermier och ägg bildas.

Det framgår av den hittills största studien av de genetiska orsakerna till autism och relaterade mentala störningar.

Studien, som redovisas i tidskriften Nature, ingår i ett internationellt projekt, Autism Genome Project, med deltagare från över 60 universitet och institutioner i tolv länder, inklusive Sverige.

Forskarna har specifikt letat efter en speciell typ av genetiska varianter där antingen en hel DNA-sekvens gått förlorad, alternativt dubbelkopierats. De kan i värsta fall störa eller helt avbryta vissa geners funktion.

Sådana varianter av "trasigt" DNA är sällsynta men är kända sedan tidigare för att ofta förekomma hos barn med autism.

Nyfödda genvarianter

Prover togs från 996 autistiska personer och jämfördes med prover från 1 287 icke-autistiska personer.

Forskarna fann att de autistiska personerna i genomsnitt hade 19 procent fler av de sällsynta genvarianterna.

Men den mest intressanta upptäckten var att många av varianterna inte hade ärvts från föräldrarna, utan var helt nya. Det autistiska barnet var helt enkelt den första i familjen att bära varianten.

Frågan är när dessa fel uppstår. Forskarna misstänker starkt att de blir till redan när föräldrarnas spermier och ägg bildas.

Uppstår spontant

Det rör sig om mycket små genetiska misstag som sedan kopieras när det blivande barnets DNA struktureras.

– De uppstår många gånger spontant. I vissa fall kan orsaken kanske vara miljögifter, säger Christopher Gillberg, professor i barn- och ungdomspsykiatri vid Göteborgs universitet och svensk deltagare i studien.

Slutsatsen blir att autism ofta utlöses av högst individuella genetiska störningar. Men det är ändå tydligt att vissa gener påverkas mer än andra. En typ av gener som ofta berörs är sådana som styr hjärncellernas kommunikation.

– Det här innebär att familjer som drabbats kan få en vettig förklaring till barnets autism. Sannolikt blir det snart klinisk vardag att alla barn som fått diagnosen autism bör genomgå en genetisk undersökning, säger Gillberg.