– Heeej!

Hälsningen som möter BT:s reporter en gråregnig februarikväll i Bollebygd är ganska kortfattad, men den uttrycks med ett innerligt tonfall och glädjestrålande emfas. Det är uppenbart att den kommer raka vägen från ett varmt och rymligt litet hjärta.

– Heeej! upprepar Axel två, tre och ännu några gånger, så att det välkomnande budskapet verkligen ska nå fram trots att det övriga ordförrådet än så länge är lite begränsat.

Axel, som fyller sex år om bara ett par veckor, visar snabbt in i den nyrenoverade villan och sätter genast igång att visa den ena leksaken efter den andra. Det dröjer inte många sekunder förrän ett minikök rullas fram och okokta makaroner serveras på gröna små fat.

– Det är verkligen full fart hela tiden, han har en fantastisk energi, konstaterar Axels mamma Louise Melgaard medan hon parerar de mest fartfyllda löprundorna som den lille kocken gör mellan köket och vardagsrummet.

Hyperaktiviteten är påtaglig och ett av flera symptom för Hunters sjukdom, som Axel har. Den sällsynta diagnosen, som 1 av uppåt 150 000 pojkar lever med, är en av sex olika så kallade MPS-diagnoser som alla innebär att det svåruttalade ämnet mucopolysackaridos inte bryts ner i kroppen utan lagras i olika organ som därför sväller eller stelnar.

– På så sätt är hyperaktiviteten bra, för den motverkar att lederna blir stela, konstaterar Axels pappa Oscar Sjöö som deltar i leken, som nu övergått till små bilar med släp.

De individuella variationerna på symptom kan vara stora vad gäller Hunters sjukdom, men hjärna, hjärta, leder, skelett, andningsorgan, lever, ögon och hörsel blir ofta påverkade, och bred näsrot, tjocka läppar, stor tunga, framträdande ögonbryn, tjockt hår och ökad kroppsbehåring kan vara karaktäristiska anletsdrag som börjar bli tydliga runt fyra års ålder.

Totalt finns det bara runt 60 kända individer i Sverige med MPS-sjukdom, varav tio med Axels variant MPS II, och sällsyntheten ihop med diffusa symptom är några av orsakerna till varför den ofta är svår för vården att upptäcka i tidig ålder.

– Vi hade en otrolig tur som råkade komma till ortopeden Ragnar Jerre på Säs när Axel var ett och ett halvt år. Dittills hade vi och vårdpersonalen mest reagerat på att Axel var lite stel i lederna och var sen med att gå, men vi tänkte att det kanske hängde ihop med att han var för tidigt född. Men Ragnar, som tidigare hade arbetat med patienter med MPS-diagnoser, såg direkt att det var något sällsynt Axel hade, säger Louise Melgaard.

Familjen fick remiss till neurologmottagningen på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg, där ett expertteam på den sällsynta diagnosen tog emot, tog prover för att bekräfta diagnosen och inom ett halvår kunde behandlingen sättas in.

– Redan i väntrummet såg personalen att här kom en liten kille med Hunter! Att behandlingen kom igång så snabbt har haft väldigt stor betydelse för Axel, säger pappa Oscar.

Annars är det vanligt att det är först i fyra- till femårsåldern som symptomen blivit så tydliga och många att man inom vården kopplar samman dem och inser att det är den så sällsynta MPS-diagnosen det handlar om. Då har i regel inlagringarna av det skadliga ämnet hunnit påverka så många organ på ett irreparabelt sätt att många funktioner, till exempel i hjärnan, går tillbaka och barnen börjar förlora redan inlärda färdigheter som tal och motorik.

– Men i Axels fall verkar behandlingen ha fått en positiv effekt. Han fortsätter att utvecklas sakta men säkert, inlagringen i hjärtat har minskat och hans tunga och läppar har blivit mindre, konstaterar Oscar.

Men behandlingen kräver stora resurser, inte minst för Oscar och Louise som följer med sin son på runt 70 sjukhusbesök per år. En dag i veckan får Axel enzym via dropp i fyra timmar, med den i dagsläget enda godkända medicinen som kostar 27 500 kronor per dos.

Eller – är det den medicinen han får? Just nu ingår Axel i en internationell studie för att testa en ny medicin som man hoppas ska ha bättre kognitiv påverkan.

– Vi vet inte om det är den medicinen han får eller om han ingår i kontrollgruppen som får den vanliga, men det är skönt att veta att det sker forskning för att förbättra livet för den här patientgruppen, även om den inte är så stor, säger Louise Melgaard.

Fram tills för bara några år sedan var det ovanligt att personer med Hunters sjukdom överlevde tonåren, men nu ser framtidsutsikterna ljusare ut – vilket ställer patienterna, de anhöriga och vården inför nya utmaningar.

– Hittills har vården varit inriktad på barn med den här sjukdomen, men vad händer när de blir äldre? Vilka behov uppstår då, hur kan vården möta dem och vilken blir vår roll som föräldrar? funderar Louise, som engagerat sig i en anhörigförening för att sprida kunskap om MPS-sjukdomar och underlätta kontakter mellan anhöriga.

– Det är en sorg att få ett barn med en diagnos, oavsett vilken. Det påverkar ju hela familjens liv, både känslomässigt och praktiskt, och det är viktigt att få träffa andra i liknande situation och prata om sina erfarenheter.

Vardagen hemma i Bollebygd bestäms till stora delar utifrån Axels behov, till exempel behandlingarna med dropp en gång i veckan, vilket gör längre semesterresor omöjliga.

– Även här hemma är man ständigt på vakt. Om Axel skulle råka ut för någon ”vanlig” olyckshändelse och behöva akut vård är det mycket information den vårdpersonalen måste få, till exempel att han inte kan sövas på vanligt sätt. Det känns som att det kan vara oss det hänger på att rätt information om hans väldigt sällsynta diagnos når fram i sådana lägen, säger Louise Melgaard.

Trots osäkerheten och oron som många anhöriga till barn med sällsynta diagnoser lever med dagligen, har Louise funnit tröst och styrka i ett råd hon tidigt fick av läkaren Niklas Darin.

– Han sa en väldigt bra grej. ”Sörj inte vad som kan hända i framtiden, utan gläds åt allt liv och all glädje som finns här och nu”. Det försöker vi leva efter.